Diagnóstico genético preimplantacional¿de qué se trata?
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¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional?

diagnóstico genético preimplantacional

¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional?

Para explicaros qué es el diagnóstico genético preimplantacional, os voy a contar la historia de Noelia y Marc. Noelia es portadora de una rara enfermedad genética llamada Distrofia de Duchenne. Es una de las denominadas “enfermedades raras”, que causa la muerte de los bebés a los pocos años de nacer. Pero, como en otras de estas enfermedades poco frecuentes, puedes ser portador y no tener síntomas, de manera, que puedes pasar toda tu vida sin saberlo. El caso es que Noelia quedó embarazada espontáneamente y, a los pocos meses de dar a luz, el pediatra diagnosticó a su bebé esta enfermedad. Fue así como descubrió que era portadora del gen. Ella y Marc, su pareja, tuvieron otros dos embarazos, que interrumpieron porque ambos fetos estaban afectados por la enfermedad.

Cansados y desesperados, decidieron venir a mi consulta, porque querían seguir luchando y tener un hijo sano. Les expliqué que podíamos hacer una Fecundación in Vitro (FIV), para analizar los embriones y descartar los que estuvieran afectados por la distrofia. Esta técnica se llama diagnóstico genético preimplantacional (DGP).

La estimulación que hacemos para obtener los óvulos es la misma que para una FIV normal y corriente. A continuación, cuando ya tenemos los óvulos, los juntamos con los espermatozoides, formamos los embriones, y los dejamos en cultivo durante cinco días hasta el estadio de blastocito.

El blastocito es un embrión ya muy desarrollado, con muchas células, de forma que podemos hacerle una biopsia y sacar algunas para analizarlas sin que le pase nada.

Las células que hemos extraído las podemos analizar con varias técnicas. Y aquí podría pegaros un rollo muy tremendo así que voy a saltármelo y voy directa al grano (jejeje)… Lo que hacemos con un diagnóstico genético es analizar el ADN de las células. Según el objetivo, se busca directamente una anomalía u otra. En el caso de Noelia, se buscó el gen portador de la distrofia, y se descartaron todos los embriones afectados.

 

El diagnóstico genético preimplantacional explicado en 6 pasos

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP), explicado en 6 pasos.

 

Una vez hecha la biopsia, los embriones se congelan a la espera del resultado, que suele llegar en unos quince días. ¡Estos días son muy largos, no solo para las pacientes, para mí también!

Cuando me llegó el resultado del diagnóstico genético de Noelia y Marc fue un gran alivio.

Llamé a Noelia y le dije todo había ido bien, que había un embrión sano, y que era hora de preparar su útero para transferirlo.

Tras la transferencia tuvimos otros diez días de espera muy largos. Pero, como era de esperar, tuvimos premio: ¡la prueba de embarazo salió positiva!

En resumen: el diagnóstico genético preimplantacional es una prueba para detectar enfermedades genéticas o cromosómicas en los embriones, antes de transferirlos al útero. Con esta técnica nos aseguramos de que todos los niños salgan sanos.

 

El diagnóstico genético preimplantacional nos asegura que los bebés estén sanos

El diagnóstico genético preimplantacional nos asegura que los bebés estén sanos.

 

 

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